Διάγνωση γενετικών ασθενειών σε δύο μέρες

Οι γενετικές ασθένειες «πλήττουν» ένα στα 100 παιδιά και αποτελούν μια από τις κύριες αιτίες εισαγωγής σε Μονάδες Εντατικής Θεραπείας αμέσως μετά τη γέννηση. Τώρα, αμερικανοί ερευνητές ανέφεραν ότι μέσα 50 ώρες επέτυχαν να 


«σαρώσουν» ολόκληρο το γονιδίωμα για τυχόν ύπαρξη γενετικών ασθενειών στα μωρά. Η ταχεία αυτή «σάρωση» υπόσχεται να χαρίσει πολύτιμο χρόνο στους ειδικούς ώστε να λαμβάνουν σοβαρές αποφάσεις για την εξέλιξη της υγείας των μωρών που μόλις έχουν δει το φως και των οποίων η ζωή κινδυνεύει σοβαρά.

Η νέα τεχνολογία μπορεί να διαγνώσει πλήθος μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών με λήψη μόνομιας σταγόνας αίματος των νεογέννητων δείχνοντας πιθανότατα τα «ένοχο» γονίδια που βρίσκονται πίσω από τα προβλήματα υγείας που παρουσιάζουν. Και το μεγάλο πλεονέκτημά αυτής της τεχνολογίας είναι ότι δίνει αποτελέσματα σε σχεδόν δύο μέρες όταν η αντίστοιχη «σάρωση» του γονιδιώματος απαιτεί σήμερα ως και έξι εβδομάδες για να ολοκληρωθεί, όπως σημειώνεται σε δημοσίευση ειδικών του Παιδιατρικού Νοσοκομείου Mercy στην Πόλη του Κάνσας η οποία έγινε στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine».

Η έγκαιρη διάγνωση μια γενετικής ασθένεια μπορεί σε αρκετές περιπτώσεις να έχει σημαντικά οφέλη στην υγεία του βρέφους. Υπολογίζεται ότι σε περίπου 500 γενετικά νοσήματα – όπως η νόσος Krabbe, μια διαταραχή του νευρικού συστήματος – η πρώιμη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη σοβαρής αναπηρίας και την εμφάνιση συμπτωμάτων απειλητικών για τη ζωή.

Η διάγνωση 

Οι ειδικοί από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο Mercy σημειώνουν ότι με χρήση της καινούργιας τεχνολογίας επέτυχαν να διαγνώσουν το γενετικό νόσημα από το οποίο έπασχαν τρία στα τέσσερα νεογέννητα τα οποία μελέτησαν. Πρέπει ωστόσο να αναφερθεί ότι μόνο ένα από τα βρέφη είναι ακόμη στη ζωή: πρόκειται για ένα αγοράκι με ένα σπάνιο καρδιακό ελάττωμα το οποίο στην πορεία αποδείχθηκε ότι εμφανίζει και ο εξάχρονος αδελφός του. Το παιδί υποβλήθηκε σε καρδιολογική επέμβαση. Το καινούργιο σύστημα επέτρεψε επίσης τη διάγνωση μιας σπάνιας μορφής επιληψίας σε ένα κοριτσάκι αλλά και την πιθανή αιτία μιας σπάνιας και θανατηφόρας πάθησης του δέρματος σε ένα αγοράκι, η οποία μάλιστα αποδείχθηκε ότι δεν κληρονομήθηκε από κανέναν από τους δύο γονείς του. Στην τέταρτη περίπτωση καρδιολογικού προβλήματος η μέθοδος δεν επέτυχε να διαγνώσει την αιτία.

Στο πλαίσιο της μελέτης δοκιμάστηκαν δύο νέα λογισμικά που αναπτύχθηκαν από ειδικούς του νοσοκομείου Mercy τα οποία και χρησιμοποιήθηκαν σε συνδυασμό με ένα μηχάνημα ταχείας αποκωδικοποίησης των 3,2 δισεκατομμυρίων χημικών βάσεων ή «γραμμάτων» του γενετικού κώδικα. Το μηχάνημα της εταιρείας Illumina ονομάζεται HiSeq 2500.

Από τα δύο λογισμικά που χρησιμοποιήθηκαν από τους επιστήμονες το ένα που ονομάζεται SSAGA χαρτογραφεί γονίδια τα οποία συνδέονται με τα συμπτώματα που εμφανίζει το νεογέννητο. Το πρόγραμμα προσφέρει διάγνωση για περίπου 600 γενετικές νόσους ωστόσο η ερευνητική ομάδα επεκτείνει τη βάση δεδομένων του ώστε να περιλαμβάνει και τις 3.500 γνωστές γενετικές ασθένειες. Το δεύτερο λογισμικό που ανέπτυξαν οι ειδικοί ονομάζεται Runes και βοηθά στον προσδιορισμό σχετικά με το ποιο από πολλά «ύποπτα» γονίδια είναι το πιθανότερο να αποτελεί την αιτία της νόσου του βρέφους.

Όπως ανέφερε ο Στίβεν Κίνγκσμορ, διευθυντής του Κέντρου Παιδιατρικής Γενετικής Ιατρικής στο νοσοκομείο Mercy «είναι πλέον εφικτό να αποκωδικοποιήσουμε ολόκληρο το γονιδίωμα και να παράσχουμε αποτελέσματα στον γιατρό μέσα σε δύο ημέρες. Πιστεύουμε ότι αυτή η εξέλιξη θα αλλάξει τον κόσμο της νεογνολογίας επιτρέποντας στους ειδικούς να ασκούν ιατρική με βάση τα γονίδια του κάθε βρέφους».

Κόστος και όφελος

Παρότι η νέα τεχνολογία είναι αυτή τη στιγμή ακριβή (κοστίζει περί τα 10.450 ευρώ), οι ειδικοί εκτιμούν ότι θα υπάρξει όφελος από την εισαγωγή της στις ΜΕΘ νεογνών, όπου ούτως ή άλλως το κόστος από τη νοσηλεία των βρεφών είναι πολύ υψηλό.

Το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες είναι να συνεχίσουν τη μελέτη τους περιλαμβάνοντας συνολικά 100 ή περισσότερα νεογνά ώστε να εξακριβώσουν τα ακριβή οφέλη ή και τα πιθανά προβλήματα με τα οποία συνδέεται η συγκεκριμένη τεχνολογία.

healthyliving.gr