Η δυνατότητα διάγνωσης γενετικών παθήσεων σε περίπου 50 ώρες καθίσταται εφικτή για πρώτη φορά, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα επιβίωσης των νεογνών με γενετικά προβλήματα.
Μέχρι σήμερα, τέτοιες διαγνώσεις για να τεθούν με ασφάλεια και βεβαιότητα, έπρεπε να περάσουν τέσσερις έως έξι εβδομάδες, διάστημα που κρίνεται ως μεγάλο, δεδομένου ότι η ζωή του νεογνού βρίσκεται σε κίνδυνο.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των βρεφών που καταλήγει σε μονάδα εντατικής θεραπείας πάσχει από κάποιο γενετικό νόσημα το οποίο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και μάλιστα άμεσα.
Το διαγνωστικό τεστ που ανέπτυξε η ομάδα του Κέντρου Παιδιατρικής Γενομικής Ιατρικής του Νοσοκομείου Παίδων του Κάνσας με επικεφαλής τον Δρ Στέφεν Κινγκσμορ, κάνει έλεγχο του γονιδιώματος του νεογνού με τη λήψη δείγματος αίματος. Η ανάλυση εστιάζει σε συγκεκριμένα «ύποπτα» γονίδια, ανάλογα με τα επιμέρους συμπτώματα του παιδιού.
Ένα ειδικά σχεδιασμένο λογισμικό αναλαμβάνει να συσχετίσει τα συμπτώματα με τα «ύποπτα» γονίδια, ώστε να εντοπίσει τις μεταλλάξεις. Το πρόγραμμα εντοπίζει μόνο ασθένειες που προκαλούνται από μια μοναδική γενετική μετάλλαξη.
Το τεστ STAT-Seq προς το παρόν έχει επιδείξει ακριβή διάγνωση στα τέσσερα από τα πέντε νεογνά των οποίων αναλύθηκε το DNA. Προσεχώς οι ερευνητές θα διευρύνουν το δείγμα σε πάνω από 100 βρέφη.
omorfamystika.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου